【唐氏綜合征日】共同關注“糖寶” ,攜手預防出生缺陷

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    唐氏綜合征是目前最嚴重的出生缺陷之一,導致患兒多種器官結構和功能異常。因第21號染色體由兩條變為三條,因此將3月21日命名為世界唐氏綜合征日。今年的主題是“Connect”,希望全社會專注于改善連接,以確保所有唐氏綜合征患者都能在平等的基礎上連接和參與。讓我們一起來了解這個群體。

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什么是唐氏綜合征

     唐氏綜合征是一種先天性染色體疾病,患有此病的寶寶智力低下,生活不能自理,健康的父母也有可能生出“唐寶”。

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唐氏綜合征患者臨床表現

  特殊面容    出生時即具明顯的特殊面容,表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外側上斜,可有內眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多。頭圍偏小,形圓,前囟大且關閉延遲,頸短而寬,常呈嗜睡和喂養困難。頸短、寬,頸周皮膚松弛。智力落后    絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙,隨年齡的增長日益明顯。語言、記憶、抽象思維等均會受損。生長發育遲緩    患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生后體格發育、動作發育均遲緩,身材矮小,骨齡常落后于實際年齡,出牙遲且順序異常。伴發畸形    部分男孩可有隱睪,成年后大多無生育能力。女孩無月經,僅少數可有生育能力。皮紋特點    手掌出現猿線(俗稱通貫手),即僅一條橫貫手掌的紋路。

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如何預防唐氏綜合征

產前篩查

    1.胎兒超聲檢查,即NT(頸部半透明厚度),在孕11—13周+6天之間進行檢查。    2.測定生化標志物甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息,經過專業的篩查軟件,計算出胎兒有染色體異常的風險。在孕15到20周+6天之間進行篩查。    3.進行無創性胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT);通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,采用高通量測序技術結合生物信息學分析,判斷胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。在孕12-22周+6天進行篩查。

介入性產前診斷:通過羊膜腔穿刺術、或絨毛穿刺術、或臍帶血穿刺術獲取胎兒細胞,培養后進行核型分析以期發現染色體病,其中應用最多的取材方式是羊穿。是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。    唐氏患兒需要我們的關愛,但是做好產前篩查與診斷,防控出生缺陷,從源頭減少唐氏兒的出生才是關鍵。讓我們攜手共同關注唐寶,提高認識重視產前篩查、診斷,祝愿所有的孕媽媽孕育出健康可愛的寶寶!

   

  

邯山區婦幼保健院   專注預防出生缺陷產 科 門 診:8019021產科住院部:8020120

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